中国首两例治疗性试管婴儿诞生
2012-07-11 12:17:44 来源：37度医学网 作者： 评论：0 点击：
6月29日晚上8点40分，一名特殊女婴在中山大学附属第一医院产科哇哇坠地，这是中国首例成功地通过植入前遗传学诊断（Preimplantation genetic diagnosis，PGD）技术诞生的β-地中海贫血结合白细胞抗原系统( H L A)配型单胎，标志着“治疗性试管婴儿技术”在我国获得成功，这将为广大需要进行造血干细胞移植治疗的患者带来希望。
这名女婴的父母均为β-地中海贫血基因携带者，14年前，自然妊娠并诞下了这名女婴。在其出生6个月时被发现贫血，经过基因诊断，确证为β-地 中海贫血。这例重度β-地中海贫血患儿，从 1岁就需要进行输血治疗，并随着年龄的增长，输血的频率越来越密。现在14岁的她每月需要输血2次，并需要长 期使用铁螯合剂进行抗铁沉着治疗，但这些治标不治本的方法仍会逐渐对其身体各个脏器功能造成影响。不久前，该女孩就因铁沉着导致胰腺功能异常并发Ⅰ型糖尿 病。
后来，其父母先后怀孕3次，均在孕中期经过羊水产前诊断为重度β-地中海贫血患胎，均行了引产术。
为了避免再次引产对孕妇身心带来的巨大创伤，2010年4月，他们到中山大学附属第一医院生殖中心要求行植入前遗传学诊断（PGD）。该技术可 以在胚胎时期对致病基因进行诊断，挑选基因表型正常的胚胎进行移植，在怀孕前进行诊断避免了引产的风险。第一周期在新鲜周期和冷冻周期各移植2个和3个胚 胎后未获得成功妊娠。2011年，本中心成功研发了对β-地中海贫血和白细胞抗原系统( H L A)配型同时进行诊断，该夫妇也幸运地成为了实施该项技 术的首批患者。2011年6月27日，生殖中心成功地对12个胚胎进行了诊断，其中有2个胚胎为基因表型正常且HLA配型与他们14岁的女儿相符，因为取 卵数过多，为避免过度刺激，所有基因表型正常的胚胎进行了冷冻保存，三个月后移植了这基因表型正常且HLA配型2个胚胎获得了宫内单胎妊娠，在孕20周对 羊水进行产前诊断，再次验证了诊断的准确性。
2012年6月29日晚上于孕39+4周剖腹产下了一名健康女婴，体重为2.84kg ，身长47cm，在其出生的同时，医务人员进行了脐带血的采集，脐带血为它患有重度β-地中海贫血的姐姐带来了重生的希望。
地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，由于珠蛋白基因缺失或突变，导致珠蛋白肽链生成障碍，引起溶血性贫血。其中以α-地中海贫血和β-地中海 贫血最为常见。在我国，地中海贫血已经成为长江以南各省发病率最高，影响最大的遗传病之一，尤以广东广西为甚，大型的流行病学调查得出广东、广西α-地中 海贫血的发病率为4.11%和14.95%。而β-地中海贫血，广东的发病率为1.83% ~3.36%，广西为6.78% ~7.97%，死亡率高达 3 ~12%.。重度β-地中海贫血需要长期输血维持生命，而造血干细胞移植(HSCT)是当前临床上根治本病的惟一方法。
脐带血中的造血干细胞不仅可用于重度β-地中海贫血的治疗，而且可以用来治疗多种血液系统疾病和免疫系统疾病，包括血液系统恶性肿瘤（如急性白 血病、慢性白血病、多发性骨髓瘤、骨髓异常增生综合症、淋巴瘤等）、骨髓造血功能衰竭（如再生障碍性贫血）、先天性代谢性疾病、先天性免疫缺陷疾患、自身 免疫性疾患、某些实体肿瘤（如小细胞肺癌、神经母细胞瘤、卵巢癌，进行性肌营养不良等）。以脐带血做异基因移植时，较少有排斥反应，发生移植物抗宿主疾病 的程度亦较骨髓轻。
该项技术的成功将为广大需要进行造血干细胞移植且仍有生育意愿的家庭带来福音。
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