得怪病先看遗传科
2010-04-19 23:25:42   来源:   作者:  评论:0 点击:

他3岁,肚子却如孕妇一般,像装了一个大皮球……

  她4岁,1次摔倒后就再没站起来,被称为“瓷娃娃”……

  他不能喝普通奶粉,哪怕只是一小勺都可能致命……

  中华慈善总会罕见病救助办公室的档案室里,放着太多这样的病患资料,他们中大部分人就是在不断转诊、误诊、转诊、误诊中耗尽生命……他们就是罕见病患者。

  受访专家:曾敏杰,台北大学社会工作系教授、台湾罕见病基金会创办人。

  罗小平,华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科主任。

  魏珉,北京协和医院儿科教授,北京市儿科学会主任委员。

  1.我的孩子发病很突然,一顿饭吃得多了一点,马上就陷入了昏迷

  记者:作为台北大学社会工作系教授,您怎么开始投入到罕见病基金会的事业中去的?

  曾敏杰:我的孩子就是罕见病患儿,可我和我太太都非常健康。这一点也不奇怪,因为每个人身上有2.5万组基因,其中有5~10个基因是有缺损的,当我们结婚、怀孕时,如果配偶双方刚好基因缺损的部分撞在一起,罕见病就会发生。

  记者:您的孩子患的是哪一种罕见病?

  曾敏杰:我的儿子1993年出生,1997年的一天,一顿饭吃得多了一点,突然陷入了长时间昏迷,医生告诉我:这种疾病极为罕见,当摄入肉、牛奶等富含蛋白质的食物时,食物中的某一种氨基酸成分会引起体内代谢异常,发病时出现突然昏迷,全世界仅有20几个病例得到确诊……我祈祷孩子只要能好,就一定要让更多的人了解和帮助罕见病患者。多亏后来买到一种专门治疗这种病的药物,才救了他。

  现在,除了吃药,我们主要让他从食物上严格控制蛋白质摄入,吃特殊奶粉,就是把20种氨基酸中的一项不能代谢的氨基酸去掉。这种奶粉非常贵,在台湾由当局方面提供。

  2.新生儿出生后,医生会在孩子的脚跟扎一滴血,检验罕见病

  记者:目前台湾对罕见病的治疗情况是怎样的?

  曾敏杰:罕见病由于其“罕见”,所以重在防,而不在治。

  在台湾,一些家庭生了两三个有同样罕见病的小孩,因为他们觉得第一胎生了有问题的小孩子,第二胎不会那么倒霉……其实,只要隐性遗传基因存在,每一胎都有1/4的患病风险。

  因此,一是要尽量阻止这些高危人群继续生育,另一方面要做产前诊断,查看母亲是否携带罕见病基因,但该方法的局限是只针对常见的几种罕见病的检测。

  台湾罕见病基金会从2000年开始提倡新生儿筛检,到2006年台湾已经有八成孕产妇选择用自费的方式进行串联质谱仪筛查。目前,台湾的新生儿在出生48小时或者是哺乳24小时后,会在孩子的脚跟扎一滴血检验,这样就可筛查出约30种罕见病,以便尽早干预、早治疗。

  记者:罗大夫,这种筛查目前在大陆有开展吗?

  罗小平:有。大陆是从2003年,上海率先研究和应用,后来广州、杭州、武汉、北京也相继用于新生儿筛查,2008年底全国已经用这个技术筛查新生儿20万以上,发现罕见病患者50余例。

  3.如果发现自己的亲属患有怪病,不妨先到遗传科就诊

  记者:健康时报以前做过很多生命故事的报道,其中不少都是罕见病,患者境遇非常悲惨,怎样才能及时诊断治疗呢?

  魏珉:罕见病很多都是遗传病,发病隐蔽,在新生儿时期就是不好喂养、呕吐、腹泻、惊厥等等,这些症状在新生儿身上都很常见,极易和新生儿感染、败血症、其他普通肠胃不适等相混。

  何况,整个遗传病有将近两万种,一个临床大夫不可能在一生碰到所有的疾病,让他们对罕见病进行及时的诊断、治疗是不现实的要求。

  但我提个最低要求:基层医生遇到怀疑为遗传病的病历———比如总也治不好的“怪病”,提醒亲属,将他转诊到有条件的大医院就可以了。

  记者:罕见病患者最容易走的就是冤枉路,常常去了很多医院、很多科室,却确诊不了疾病,您能不能给患者指条正确就诊的“明路”?

  魏珉:刚才曾教授说,罕见病主要还是靠预防,这个我非常赞同,避免近亲婚配、对高危妊娠的产前诊断等,这些都要认真进行。因此,如果发现自己的亲属患有“怪病”,不妨先到遗传科就诊。

  链接

  .何为罕见病:罕见病,老百姓俗称“怪病”,就是相对于“常见病”来说很少见的疾病,世界卫生组织定义为“患病人数占总人口的0.65%至1%之间”,80%的罕见病是由于遗传缺陷引起,如脆骨病、白化病、血友病等。

相关热词搜索:遗传

上一篇:嗜血细胞作祟 血浆置换应对
下一篇:RhD(-)算不上熊猫血

医学推广
热门购物