研究发现导致主动脉瓣钙化的遗传变异
2013-02-22 11:47:42   来源:37度医学网   作者:  评论:0 点击:

《新英格兰医学杂志》(New England Journal of Medicine)上的一项研究发现,一种遗传变异可以使主动脉瓣钙沉积的风险加倍。这种钙化如果严重的话,会导致主动脉瓣狭窄或阻塞。

该研究是首个揭示主动脉瓣钙化的遗传关联性的大型研究。来自约翰霍普金斯、哈佛大学、麦吉尔大学、冰岛大学及美国国立卫生研究所的研究者领导了此项研究,他们发现LPA基因中的一种遗传变异,能够增加主动脉瓣狭窄风险超过50%。LPA基因编码一种叫做脂蛋白的胆固醇颗粒。

研究者称,这项研究不仅有助解释为何心脏瓣膜钙化具有家族性,还有助开发靶向治疗方案,以减缓疾病进展。他汀类药物,能够降低常见形式的胆固醇,但却不能减轻主动脉瓣钙化。

这为理解主动脉瓣狭窄的生物学机制迈出了重要一步,而一般人群中有7%具有这种遗传变异。

主动脉瓣钙化的非遗传危险因素包括年龄、高血压、肥胖、高胆固醇和吸烟。男性的风险高于女性。

该研究对6900多个白种欧洲人的250万个遗传变异进行了观察,结果发现这种LPA基因突变与主动脉瓣钙化强烈相关。

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