遗传性周围神经病变的临床标志物
2011-11-24 16:17:15 来源：作者：评论：0 点击：

背景

遗传性周围神经病变（以周围神经疾病为主要表现）有不同的临床和分子遗传学表现。在童年发病的神经病变在病因上与成年发病的疾病不同，并且虽然全球有许多患者无法接受 DNA 测试，但是可以利用临床标志物帮助确定其亚型。

遗传性周围神经病变的临床标志物

该综述总结了儿童遗传性周围神经病变（以周围神经疾病为主要表现）的各种亚型在临床、活检、神经传导和基因方面的研究结果。
本文将信息组织为一个概览表和六个支持表，把主要类型分为不同的周围神经病变亚型，以帮助临床医师进行诊断。
周围神经病变在儿童中的遗传性高于成年人。
夏科-马里-图思 (CMT) 病是最常见的神经肌肉疾病。 CMT1 占成年人脱髓鞘型 CMT 的 70%，占儿童脱髓鞘型 CMT 的 50%。
许多亚型的临床表型可能有所重叠，而临床标志物则有助于疾病分类，包括儿童期初发、脊柱侧凸、显著的感觉神经受累、呼吸窘迫、上肢受累、视觉或听觉障碍、锥体束征以及精神发育迟滞。
白质磁共振成像、周围神经活检的组织病理学检查、神经传导检测和血液学检测也为诊断提供了重要信息。

结论

有必要对儿童遗传性周围神经病变的异质性进行仔细的临床评估，以指导靶向基因检测或在无基因检测时进行诊断。

Wilmshurst JM, Ouvrier R. Hereditary peripheral neuropathies of childhood: An overview for clinicians. Neuromuscul Disord. 2011;21:763-75.

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