神经管缺陷:从病因到未来的研究
2013-08-07 18:06:41   来源:37度医学网   作者:  评论:0 点击:

神经管缺陷:从病因到未来的研究

神经管缺陷是严重的先天性畸形,每 1000 例妊娠中约有一例受累。 人们发现,对子宫内的开放性脊柱裂病变加以闭合可减少儿童的神经功能障碍,该发现推动了临床管理的创新。 某些国家已通过推出强制性食品强化剂来加强基于叶酸的初级预防,但目前英国还没有推行该举措。 遗传易感性是最大的神经管缺陷风险,调控叶酸一碳代谢和平面细胞极性的基因与其密切相关。 人们对人类神经管闭合事件的顺序仍然存在争议,但关于神经管缺陷小鼠模型的研究表明,无脑畸形、开放性脊柱裂和颅脊柱裂是初级神经胚形成失败的结果,而有皮肤覆盖的椎管闭合不全是次级神经胚形成缺陷的结果。 其他畸形,如脑膨出等则可能是神经胚形成后的疾病。

Copp AJ, Stanier P, Greene NDE, et al. Neural tube defects: recent advances, unsolved questions, and controversies. Lancet Neurol. 2013;12:799-810.

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