C9ORF72 基因中的重复扩增：在阿尔茨海默病 (AD) 中的作用？
2013-01-28 21:34:10 来源：37度医学网 作者： 评论：0 点击：
致病范围内的 C9ORF72 重复扩增可引起 AD 风险
背景
神经退行性疾病，包括阿尔茨海默病 (AD)、帕金森病 (PD)、额颞叶 痴呆 (FTD) 和肌萎缩性脊髓侧索硬化症 (ALS) 等，表现出了相当大程度的临床重叠。 最近，关于大型白人患者人群的研究发现，在近一半的 FTD/ALS 家系中，存在 C9ORF72 基因内含子六核苷酸重复扩增。
- 本研究旨在评估 C9ORF72 六核苷酸重复扩增是否在 AD 中发挥作用。
- 本研究观察了 1,184 名确诊为 AD 的非家族性白人和 291 名非家族性非洲裔美国人患者，以及作为认知功能对照的 1,039 名白人和 621 名非洲裔美国人。 研究人员使用重复引物聚合酶链反应 (PCR) 确定了染色体上 C9ORF72 基因中的六核苷酸重复扩增的数量。
- 研究发现，白人 AD 和对照组中，C9ORF72 中大型重复扩增（> 30 次重复；ALS/FTD 的致病范围）的比例分别为 0.76% 和 0%，而在非洲裔美国人受试者中为 0%。
- 在 C9ORF72 扩增的正常变异范围内（0-23 次重复），在分布和平均重复计数方面，白人和非洲裔美国人受试者存在显著差异。
- 研究人员对携带 C9ORF72 扩增的受试者进行了临床和病理学重新评估，并识别出 9 例临床和/或尸检证实的 AD，有 2 例最终诊断为 FTD。
结论
“这些数据支持了这一观点：大型 C9ORF72 扩增可能是神经退行性表型谱的基础，这些表型除了公认的 FTD 和 ALS 之外，还可能包括 AD”。
Kohli MA, John-Williams K, Rajbhandary R, et al. Repeat expansions in the C9ORF72 gene contribute to Alzheimer's disease in Caucasians. Neurobiol Aging. [Epub ahead of print 2012 Oct 27].
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