有证据表明易感性基因位点与 ALS 症状发作年龄之间存在关联？
2012-12-04 17:49:50 来源：37度医学网 作者： 评论：0 点击：
位于染色体 1p 的新基因位点可能会影响症状发作年龄
背景
肌萎缩性侧索硬化症 (ALS) 是第三大常见的成年发病的神经退行性疾病。 越来越多的证据表明，在家族性和散发性 ALS 的风险中均存在很强的遗传因素。 肌萎缩性侧索硬化症遗传学国际联盟 (ALSGEN) 的建立旨在为更好地识别散发性 ALS 的易感性基因位点以及可影响症状发作年龄的遗传变异，巩固所需的资源。
- 本报告介绍了一项荟萃分析的结果，其所分析的 ALSGEN 全基因组相关性样本包括来自美国和欧洲的 13 个欧洲血统队列中的 4,243 例 ALS 病例和 5,112 名对照。
- 研究人员发现了八个基因组区域与 ALS 存在相关性的证据，这些区域包括 9p21.2、17p11.2 和 19p13。
- ALS 发病年龄与六个基因组区域相关。 研究发现，与发病年龄具有最强相关性证据的位点位于 1p34.1，类似的证据位于 rs3011225 和 rs803675。 在所有 13 个队列中均发现了这些相关性。
- 对于 rs3011225，具有该次要等位基因的至少一个拷贝的患者显示出的平均发病年龄较早（早 2 年以上），该差异约等于 ALS 确诊后的中位生存时间。
结论
“本荟萃分析识别了位于染色体 1p 上的新位点，这一位点可能会影响症状发作年龄。这可能代表了研究人员首次识别出了运动神经元变性最终共同通路的组成部分”。
The ALSGEN Consortium. Age of onset of amyotrophic lateral sclerosis is modulated by a locus on 1p34.1. Neurobiol Aging. 2013;34:357.e7–357.e19.
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