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近亲婚配会使先天性异常的风险加倍
2013-07-10 16:56:17   来源:37度医学网   作者:  评论:0 点击:

队列研究证实,近亲婚配是先天性异常的重要风险因素

背景

先天性异常是婴儿死亡和残疾的首要原因,在英国其发病率在不同族群间存在差异。 在巴基斯坦裔儿童中,婴儿死亡率最高,在该族群的 12 岁以下儿童中,先天性异常是最常见的死亡原因。 我们在一个大型多民族出生队列中调查了先天性异常的发生率,以识别该人群中先天性异常过多的原因。

方法

这项名为“出生于布拉德福德”(Born in Bradford) 的研究为一项前瞻性出生队列研究,涉及在 2007 年至 2011 年间招募的 13 776 名婴儿及其家庭。我们获得了在该研究中,有子女存在一或多项异常的母亲的问卷数据。 关于这些异常的详细信息已经前瞻性地报告给了该研究,我们将这些细节与医疗记录进行了交叉检查。 我们将关于异常的数据与母亲的问卷以及作为“出生于布拉德福德”研究的一部分而收集的临床数据相关联。 我们在 95% CI 条件下计算了多种母亲风险因素的单变量和多变量风险比 (RR)。

结果

在具备问卷数据所涉及到的 11 396 名婴儿中,有 386 人 (3%) 存在先天性异常。 其先天性异常率为每 10 000 名活产儿 305·74 例,相比之下,在全国范围内,该比率为 165·90/10 000。 巴基斯坦裔母亲的风险高于英国白人血统的母亲(单变量 RR 1·96,95% CI 1·56—2·46)。 总体而言,2013 名婴儿 (18%) 为一级堂表亲婚育的后代。 这些婴儿主要为巴基斯坦裔—1922/5127 (37%) 的巴基斯坦裔婴儿的父母为一级堂表亲。 近亲婚配与先天性异常风险加倍相关(多变量 RR 2·19,95% CI 1·67—2·85);我们发现,其与贫困并不相关。 在巴基斯坦裔儿童的所有异常中,有 31% 可归因于近亲婚配。 我们发现,在年龄超过 34 的英国白人血统母亲中,存在类似风险的增加(多变量 RR 1·83,95% CI 1·14—3·00)。 无论族裔如何,母亲受到一定程度的教育可起到防范作用(0·53,95% CI 0·38—0·75)。

结果解读

近亲婚配是先天性异常的主要风险因素。 即使经过贫困因素校正,并考虑到近三分之一的异常出现在巴基斯坦裔婴儿中,该风险仍然存在。 在所有族群中,获得较高的教育水平与风险降低相关。 我们的研究结果对于促进健康和公共卫生,以及从事产前、儿科和临床遗传学服务的人员均很有价值。 应向该风险增加的人群,以及近亲婚育的夫妇提供关于该风险的敏感性建议,以帮助其做出生育决策。

Sheridan E, Wright J, Small N, et al. Risk factors for congenital anomaly in a multiethnic birth cohort: an analysis of the Born in Bradford study. The Lancet. 2013;doi:10.1016/S0140-6736(13)61132-0.

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