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围产期和新生儿视网膜母细胞瘤筛查、诊断和管理
2012-09-04 22:11:01 来源：37度医学网作者：评论：0 点击：

背景

视网膜母细胞瘤 (Rb) 是一种罕见的眼内恶性肿瘤，在美国每年约有 300-350 名儿童确诊该病。带有 Rb 生殖细胞系突变基因的儿童通常可在 1 岁前确诊，而非遗传性病例则通常在 2 岁前确诊。然而，随着筛查技术的进步，Rb 的新生儿和围产期诊断越来越普遍。

本文综述了当 Rb 在新生儿期或围产期确诊时，在管理中较为独特的方面。
RB-1 基因缺陷高危病例的筛查可能包括胚胎植入前基因检测或羊膜腔穿刺术，而新确诊的新生儿则可能经过了血液和肿瘤样本分析。
在 RB-1 阳性胎儿中，可使用超声检测与 Rb 相关的异常或眼部结构回声的增加。
多学科团队应对确诊时胎龄不低于 36 周的病例进行分析，以确定是否应进行提早引产，以便尽早对该疾病提供治疗。
Rb 的管理因每名儿童的情况而各有不同，可能包括对单侧、早期疾病进行局部治疗，以及对晚期、双侧疾病进行摘除术或化疗等。
由于继发性肿瘤风险有所增加，专家们不再建议进行外照射放疗。

结论

在围产期或新生儿期检出的 Rb 应通过由 Rb 专家组成的多学科团队管理诊断和治疗。

Gombos DS. Retinoblastoma in the perinatal and neonatal child. Semin Fetal Neonatal Med. 2012;17:239-42.

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