描述 SLOS 的胎儿表型
2012-04-04 19:38:36 来源：37度医学网作者：评论：0 点击：

由 10 例病例组成的系列提供了关于史-伦-奥三氏综合征临床表现的数据

背景

史-伦-奥三氏综合征 (SLOS) 是常染色体隐性遗传多发性先天性畸形综合征，其特征为生长受损及精神发育迟滞。 SLOS 的表型范围较广，从微小的躯体异常伴行为和学习问题至围产期死亡形式。

至今尚无科学文献对 SLOS 的胎儿表型进行详细描述。为了改善该状况，在这一新发表的文章中，专家报道了从 10 例胎儿中总结的特征数据，这些胎儿经分子学证实患有 SLOS。
这些病例发生于 1999-2010 年之间，由法国胎儿病理协会的成员回顾确诊。
病例中，五例为 46,XX 胎儿，五例为 46,XY 胎儿。其终止妊娠时的胎龄范围为 16-34 周。
总体而言，研究者发现所有病例均出现面部畸形，即使是最幼小的胎儿亦如此。
此次观察到的某些异常之前从未在 SLOS 中报道过，包括：尺骨发育不全、脊柱裂、先天性肺腺瘤样畸形、融合肺、腹裂、“全脊髓”畸形（脊髓前角部分或完全融合，holomyelia）及下丘脑错构瘤。

结论

作者总结道，该研究的发现说明该疾病具有广泛的临床变异性。作者补充道，该研究“第一次表明 SLOS 的早期胎儿表型是可以识别的，且与稍大儿童的表型非常相似。” 尤其是面部畸形，在最幼小的胎儿中已有表现。

Quélin C, Loget P, Verloes A, et al. Phenotypic spectrum of fetal Smith-Lemli-Opitz syndrome. Eur J Med Genet. 2012;55:81-90.

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