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自治罕见癌症的男孩
2014-03-21 14:35:15   来源:37度医学网   作者:  评论:0 点击:

大学生如何将一场他与脊索癌的搏斗化为一个成功的研究基金会。



2006年1月,正在过寒假的乔希.索姆还是杜克大学的一名志向高远的环境工程系学生,他开始感到一阵阵没来由,令人虚弱的头痛。尽管他感觉良好,并且除此以外是一个健康的18岁男孩,磁共振检查结果还是显示一个生长缓慢的肿瘤正压迫他的脑干,并包裹住了他的几条主动脉。
那一年之后的不久,索姆前往了匹兹堡,并在那里进行了一场复杂的,长达10小时的肿瘤切除手术。术过后医生才确诊:脊索癌,一种罕见的恶性骨癌,发病率只有百万分之一。
脊索是脊髓的胚胎时期前体,脊索瘤由脊索的残留细胞发展而成,随着时间推移最终癌变。脊索瘤通常发生在颅底,下脊椎或尾椎部分并经常扩散至周围的骨骼和组织。
在美国,每年有300人被诊断为脊索癌,治疗疾病的最佳方法是手术切除脊索瘤,通常再加上化疗。不幸的是,大多数脊索瘤接近神经系统的重要结构,使得切除之后很难不引起严重的,有时甚至是令人衰竭的并发症。
雪上加霜的是,即使可以完全切除脊索瘤,也无法保证不会复发。“病人做了5次,10次,有时甚至15次切除手术直到无法再做手术,这种事情并不少见。”索姆说。
对于这种疾病来说,他的康复已经很迅速了。可当得知如果他的脊索癌复发,唯一的选择就是再做一次高风险的手术和化疗时,他崩溃了。
“没有任何一种药物被批准可以治疗脊索癌,甚至在当时,没有任何一项临床实验被批准。”他说,“如此的治疗限制,使得脊索癌患者在确诊后预测平均寿命为7年——他“拒绝接受”这项统计结果。
秋季学期开学的时候,索姆决定尽他一切所能改变他的预后。对他来说,这意味着在国内唯一一所专攻脊索瘤的联邦基金支持实验室工作,巧合的是,这所实验室就坐落在杜克,索姆上学时曾骑车无数次经过那栋建筑物。“我没有经验,可动力十足。”索姆说。
“刚开始的时候,他的目标很高:找到脊索癌的治愈办法,他用一种十分合理高明的方法接近目标。”,实验室的负责人,肿瘤学家,杜克大学医药系副教授米歇尔.凯利说。
在凯利的指导下,索姆加入了实验室正在进行的项目,辨别与脊索癌相关的基因。不久后,索姆就进行自己的实验了。为了更好地了解这种疾病,他上了很多微生物课,并越来越少参加工科课程。
可尽管他对脊索癌的了解愈发深入,实验室的成果愈发惊人——凯利的实验室正试着解释一种名叫“brachyurya”在脊索瘤形成过程中的重要作用,并正处于关键阶段。如此罕见的疾病,其整体的研究进展十分缓慢,所造成的挑战使索姆灰心丧气。
“我知道,即使有如此进展,我们依旧一无所获。”他说。
钱是主要问题,政府专员倾向于只资助会在百姓中带来最广泛影响的研究,因此常见癌症——如乳腺癌,前列腺癌等等——一般会得到最多的科研资金。同理,制药厂和生物科技公司往往只资助赢利的研究。
资金的缺少只是众多挑战中的其中一件。“我们没有研究疾病的材料,”索姆说。术后,大多数肿瘤都被扔掉,所以我们稀缺了解疾病的基本病理所必需的组织样本。细胞系,即通过从患者的肿瘤中提取细胞并将其在一个塑料皿里培养,从而建立疾病的模型,同样很难获得。“许多研究人员的尝试阻碍重重,而另一些人甚至还没开始研究脊索癌便望而却步。”
然而问题最大的,就是缺少研究圈以及支持合作的基础结构。“在科学界,一个发现启发着另一个发现,但这在脊索癌界从未发生。”
即便可以,传播研究发现并共享研究材料这一过程也要花上好几年。凯利附言,研究员之间是如此缺少交流,以致即使从现在开始合作,一时都无法弄清谁在研究。“当你连你的潜在合作者是谁都无法弄清,如何开始合作?”他说。
一旦索姆意识到最大的障碍并非必要的科学问题,而是人员问题,他更是决心要解决它们。2007年,他和他的母亲联合成立了脊索癌基金会,而他至今都担任基金会的常务理事。迄今为止,这所总部设立在北卡罗来纳州达勒姆的基金会设立了近5百万的资金以推动疾病的研究及鼓励广范围的合作。
项目的首批任务之一就是建立研究人员联络网,并成立一个讨论会使得世界范围的研究员都可以互换信息。现在讨论会一年举办两次,帮助建立全球包括200多名在内实验室工作的研究人员的研究圈。
基金会同样致力于将研究所里培养的细胞系免费分配给脊索癌研究员。如此重要研究资源的可得性使得建立起令人信服的临床前信息,从而为之后的临床实验打好基础成为可能。
凯利说,这些进步,“创造了一个十分活跃的脊索癌研究交流圈”,并使疾病的“研究进度迅猛加速。”《福比斯》认可了这一点;最近,索尔在它的“30位30岁以下新星名单”中蝉联这些年轻有为者们都致力于科学与健康之间的转化。
在建立了必要的基础结构之后,现在,基金会正支持那些专攻于研制新的脊索瘤治疗方法的研究。基金会的一项计划运用细胞系,甄别了2800多种美国食品及药品管理局批准的药品,正在寻找哪种可以改变用途治疗脊索癌。另一项邀请研究员和公司上交研究用药品,以用于甄别它们是否在治疗脊索癌上充满潜能。
“也许已经对脊索癌有效的药物已经问世,而我们决心将它找出。”索姆说,“另一方面,我们也在自己研制,这个过程需要大量的资金和更多的时间。”目前为止,40多种通过甄别的药品已在脊索癌上显示活性,其中最有前景的已被投入附加实验中。
最近,基金会与国家癌症研究所合作,扩大了它在一种名为GI-6301的新型治疗手段上的临床实验,这种治疗手段瞄准了出现在大多数脊索癌,以及乳腺癌,结肠癌,肺癌前列腺癌上的不规则蛋白质。基金会协助了实验全程的注册——这是临床实验中最耗费时间的阶段之一,用不了几日,便可以将实验宣布给基金会在交流圈里的社交媒体。
“当你和罕见如脊索癌一般的疾病打交道时,你等不了研究员和公司主动来找你。”索姆说,“我们必须竭尽所能,通过高效的实验招募,来最终获得美国食品及药品管理局的批准。”
除了对于疾病和资源更深刻的理解,这些提供了临床实验的合理阐释,索姆他们所做的这些,促使制药和生物科技产业“开始对脊索癌感兴趣。”
的确,索姆说,在过去的几个月中,已经有几家公司来找他,咨询关于测试他们药物的事宜。
与此同时,基金会也直接资助那些可以帮助人们深入理解基本病理的研究。基金会已经赞助了来自Wellcome Trust Sanger Institute的研究员,他们正努力将与脊索癌相关的染色体组片段提取出来,并从中找出了400多种突变,何种生理机制使得疾病生长,这项研究给了人们启发,而且,更重要的是,索姆提到:“如何以最合理及有效的方法治疗它。”
索姆的终极目标是治愈脊索癌。但是,除了这个,他也希望汇集加速其他癌症研究步伐的知识。“提升脊索癌研究及治疗方法所需的办法和其他罕见癌症的相同。”索姆说。
尽管手术之后,他体内的癌细胞已经消失,索姆必须每六个月复查一次。即使一旦复发,也是越早发现越好。“大多数时候我都可以忘记我的病。”他说,“可我的脑海里总有一个假如呢?”


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