Angelman 综合征样表型的诊断
2012-03-15 11:13:02   来源:37度医学网   作者:  评论:0 点击:

15q26.1 微缺失累及 RMGA 和 CHD2 基因

背景

本文报告了发生于 15q26.1 的新型染色体微缺失,在一名 6 岁女孩中,其与发育全面延迟、癫痫、自闭症行为和面部畸形相关。 使用寡核苷酸阵列比较基因组杂交 (oligo-array-CGH ) 分析检出 511 kb 的缺失。

  • 该儿童的表型包括 Angelman 综合征的若干特征:所有 4 项“一致性”特征(严重的发育延迟;步态共济失调;易兴奋人格,常举起手拍打;言语障碍,少言寡语);3 项“频发”特征中的 2 项(头围不成比例地减少;3 岁前开始癫痫发作);21 项“相关性”特征中的 6 项(凸颌畸形;口咽腔宽大;牙间隙宽;斜视;皮肤毛发及眼睛色素脱失;下肢深腱反射亢进)。
  • Prader-Willi–Angelman 关键区域的甲基化模式无变化。
  • 只有 2 个基因受到该缺失累及:CHD2 (涉及 CHARGE 综合征的基因家族成员)和 RGMA (负调控轴突生长),两者中任一基因的缺失都可能是造成患者表型的原因。

结论

研究人员提出,Angelman 综合征样特征可能是由于 RGMACHD2 基因(或两者)单倍不足造成,其“提供了在 Angelman 样表型的鉴别诊断中进行进一步评估的区域”。

Capelli LP, Krepischi AC, Gurgel-Giannetti J, et al. Deletion of the RMGA and CHD2 genes in a child with epilepsy and mental deficiency. Eur J Med Genet. 2012;55:132-4.

相关热词搜索:Angelman 综合征

上一篇:阵发性运动障碍的遗传基础
下一篇:JoVE:利用微泡和超声改善血脑屏障通透性

医学推广
热门购物